Επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

Ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι μια διαγνωστική διαδικασία που πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, με στόχο την ανίχνευση γενετικών ή χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Παρακάτω ακολουθούν όλα όσα πρέπει να γνωρίζουμε:

Τι είναι ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος;

Πρόκειται για ιατρικές πράξεις που περιλαμβάνουν τη λήψη κυττάρων ή υγρών από τον

πλακούντα ή το αμνιακό υγρό, ώστε να μελετηθεί το γενετικό υλικό του εμβρύου. Οι δύο κύριες

μέθοδοι είναι:

1. Λήψη Χοριακών Λαχνών (CVS) – πραγματοποιείται συνήθως από την 11η έως την 14η

εβδομάδα κύησης.

2. Αμνιοκέντηση – γίνεται συνήθως από τη 15η εβδομάδα και μετά.

Γιατί γίνεται;

Ο επεμβατικός έλεγχος ενδείκνυται όταν:

• Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για γενετικές ανωμαλίες (π.χ. σύνδρομο Down).

• Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γενετικών νοσημάτων.

• Τα αποτελέσματα του μη επεμβατικού ελέγχου (π.χ. αυχενική διαφάνεια, αιματολογικές εξετάσεις ή NIPT) δείχνουν αυξημένο κίνδυνο.

• Η ηλικία της μητέρας είναι άνω των 35 ετών (αυξημένος κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών).

Πλεονεκτήματα

• Παρέχει οριστική διάγνωση.

• Μπορεί να ανιχνεύσει ένα ευρύ φάσμα γενετικών παθήσεων.

• Βοηθά το ζευγάρι να λάβει τεκμηριωμένες αποφάσεις για τη συνέχιση της κύησης.

Κίνδυνοι

• Αποβολή (0,1%–0,5%, ανάλογα με την τεχνική και το κέντρο).

• Αιμορραγία ή κράμπες.

• Λοίμωξη (σπάνια).

• Ανακρίβεια σε σπάνιες περιπτώσεις λόγω μωσαϊκισμού ή κακής ποιότητας δείγματος.

Προετοιμασία και διαδικασία

• Δεν απαιτείται ιδιαίτερη προετοιμασία.

• Η διαδικασία γίνεται με υπερηχογραφική καθοδήγηση και είναι σχετικά σύντομη.

• Η ασθενής μπορεί να επιστρέψει στο σπίτι την ίδια μέρα, με οδηγίες για ανάπαυση.

Συμπέρασμα

Ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι πολύτιμο εργαλείο στα χέρια των εξειδικευμένων ιατρών, παρέχοντας ζωτικής σημασίας πληροφορίες για την υγεία του εμβρύου.

Η απόφαση να γίνει ή όχι πρέπει να λαμβάνεται κατόπιν ενημερωμένης συζήτησης με τον γυναικολόγο και, εφόσον χρειάζεται, με γενετιστή.